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从基因组生物学到精准医学

2014-05-07 04:16:47 证券时报网  李瑞鹏

  证券时报记者 李瑞鹏

  2011年,著名基因组学家Maynard V.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表。24年前,他还参与起草了另一个划时代智库报告《测定人类基因组序列》。他是唯一的一位科学家参与了这两个报告的撰写,宣示智库对科研路线和策略连续性的重视。《走向精准医学》提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨,来实现人类疾病精准治疗和有效预警。

  一个成功标志是2011年《Science》杂志转化医学报道的案例。这个例子报道了美国一对龙凤胎的“童话故事”:他们从小就患了遗传性的肌无力,与英国科学家霍金得的是一类病。幸好,龙凤胎的父亲从事生物技术领域工作,决定检测孩子和全体家人的基因。结果揭示了龙凤胎的基因缺陷:多巴胺的分泌系统障碍。如今,补充了所需多巴胺类药物的龙凤胎已经在大学里正常地学习和生活。

  基因正在走进每个人的生活,影响着每个人的命运。安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现未来患有乳腺癌80%的概率,她做了乳房切除手术。乔布斯在患有胰腺癌后也做了基因测序,但由于太迟,没有扭转身体状况。

  近期在美国,一度遭人遗弃的基因疗法目前已经成为热门领域。去年10月,从事基因疗法业务的费城火花治疗公司(Spark Therapeutics)从费城儿童医院处筹得5000万美元,希望能在短短两年内推出针对某种遗传性失明的新疗法。2013年以来,美国已经有11家企业从风险资本家和公开市场筹得至少6.18亿美元。投资者中不乏顶级的风险投资公司,业内的顶尖人才也被吸引到这个一度被视为注定要失败的领域。

  于军自2006年起一直担任中国科技部国家重大科学研究计划(973计划)的首席科学家,并承担、参与多个国家及省部级重大项目研究。2006年至2010年,担任科技部重大科学研究计划“以细胞为单元的人类基因转录组与蛋白质组的关联性研究”项目首席科学家;2011年至2015年,担任科技部国家重大科学研究计划“小型猪和小鼠等医学实验哺乳动物模型建立与基础数据集成”项目首席科学家。

  Olson博士已经退休了。他的学生和博士后们,包括曾任中国科学院北京基因组研究所副所长的于军、现任美国NIH基因组研究所所长的Eric Green、在Broad研究所任职的Andy Gnerke、加拿大的Gane Wong、UCSF的Pui Kwok等都在继承他的衣钵,光大他的思想:让基因组学以最快的步伐走向精准医学、走向满足社会需求的种种公益和商业运行。

(责任编辑:马杰 HN011)
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